بررسی رابطه 5 مارکر ژنتیکی شناخته شده با نوع بتا تالاسمی (اینترمدیا و ماژور) با استفاده از آنالیز چند متغییری

از آنجا که تالاسمییکی از بیماری هایخونی تک ژنی است که در نقاط مختلف جهان از جمله ایران به دلایل مختلف به ویژه مهاجرت وازدواج های خویشاوندیشایع است هدف از بررسی همزمان 5 مارکر ژنتیکی شناخته شده که در تغییر شدت فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی دخیل هستند این بود که ما بتوانیم با این پژوهش نوع بتا تالاسمی بیماران مبتلا را تشخیص دهیم .تا کنون نوع بتاتالاسمی تنها بر اساس پارامترهای کلینیکی و نظر پزشک معالج تشخیص داد شده است و ما می خواهیم با کمک مارکر های ژنتیکی چنین تشخیصی را انجام دهیم.در صورتی که ما بتوانیم نوع بتا تالاسمی بیماران را در بدو تولد و یا قبل از ان(در دوران جنینی ) به درستی تشخیص دهیم خواهیم توانست اقدامات بعدی را در راستای درمان یا بهبود فنوتیپ این بیماران به طور مطلوب تری انجام دهیم و باعث پیشبرد مشاوره ژنتیک گردیم. بدین منظورگروهی شامل 306 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی برای 5 مارکر ژنتیکی اعم از موتاسیون های ژن بتاگلوبین،وراثت همزمان آلفاگلوبین و پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدیbcl11a ،xmni،hbs1l-mybمورد بررسی قرار گرفتند.در مطالعات قبلی که در فرانسه و برروی 106 بیمار بتاتالاسمی برای این 5 مارکر صورت پذیرفته بود توانسته بودند نوغ بتاتالاسمی اینترمدیا و ماژور را تا 83% پیش بینی کنند در این مطالعه بیماران بر اساس سن اولین تزریق خون به دو دسته اینترمدیا و ماژور تقسیم بندی شدند(ماژور=8 تزریق خون منظم قبل از 4 سالگی ).برای انالیز داده ها از روش multivariate analysisاستفاده شد وبرای پیش بینی نوع بتاتالاسمی از یکسیستم اسکورینگ ساده استفاده شد. ما نوع بتاتالاسمی را در سه حالت مختلف ارزیابی کردیم تا ببینیم آیا نقص در مطالعه قبلی به دلیل تعریف مبهم از بتاتالاسمی اینترمدیا و ماژور است یا نه به دلایل دیگری است.که در حالتی که تنها بیماران بتا تالاسمی ماژور شدید واینترمدیا خفیف در نظر گرفته شدند6/77%،با استفاده از پارامترهای کلینیکی5/75%و با استفاده از سن اولین تزریق خون 68%نوع بتا تالاسمی تشخیص داده شد.